生命的道路很長(zhǎng)，即使一時(shí)置于殘酷的境遇之中,，也不應(yīng)該喪失對(duì)美好生活的向往和追求,，畢竟烏云的后面是燦爛的晴天。惠州有一名”不食人間煙火“的男生,，在親人的關(guān)愛(ài)和現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的幫助下,，通過(guò)不懈努力與頑強(qiáng)的精神，在今年的高考中取得超過(guò)600分的好成績(jī),，為自己前18年的人生歲月交上了一份完美的答卷,。

惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）為新生兒的健康保駕護(hù)航。

　　高考出分日,，和所有的考生一樣,，惠州考生小陳（化名）和家人凝神屏息查詢成績(jī)�,！翱吹椒�?jǐn)?shù)時(shí),，我流淚了�,！碑�(dāng)查到600多分優(yōu)異成績(jī)的那一刻,，小陳的父母激動(dòng)落淚，他們的內(nèi)心除了喜悅,，更多是對(duì)惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）的感恩,。所以，在得知成績(jī)后,，小陳的父母第一時(shí)間向惠州市新生兒疾病篩查中心報(bào)喜,，千言萬(wàn)語(yǔ)匯成一句“謝謝”。

　　原來(lái),，小陳和普通的考生不同,，在18年前，他被確診為苯丙酮尿癥（PKU）患兒,。

　　“不一樣”的孩子考取優(yōu)異成績(jī)

　　“想想當(dāng)年,，我剛知道孩子的情況時(shí),，也絕望過(guò),，但在痛苦過(guò)后我還是勇敢面對(duì)現(xiàn)實(shí)，我相信醫(yī)學(xué),，相信醫(yī)生的話,，只要嚴(yán)格飲食治療，孩子也能很聰明,�,！毙￡惖哪赣H通過(guò)真情文字對(duì)惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）進(jìn)行致謝并追憶了當(dāng)年的往事。

　　18年前,，小陳出生后在惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）進(jìn)行新生兒疾病篩查,，不幸的是，他被確診為苯丙酮尿癥（PKU）患兒。

　　苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病,，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝產(chǎn)物會(huì)在血液中濃度異常增高,，造成大腦受到不能恢復(fù)的損傷,。除少部分患兒需藥物治療外，絕大部分患兒在日常生活中需吃低苯丙氨酸的食品,，以減少苯丙氨酸攝入,，控制血液中苯丙氨酸水平，確保能健康成長(zhǎng),。因此,，在罕見(jiàn)病群體中，這些患兒也被稱為“不食人間煙火”的孩子,，他們?cè)陲嬍撤矫鎺缀踝⒍�了與各種舌尖美食無(wú)緣,。

　　苯丙酮尿癥(PKU)患兒出生時(shí)外表無(wú)異常，早期癥狀不典型,，不容易被診斷,。如果沒(méi)有被及時(shí)發(fā)現(xiàn)并給予及時(shí)治療，出生后三個(gè)月左右,，患兒會(huì)逐漸出現(xiàn)主要臨床特征,，如持續(xù)惡化的智力低下、抽搐,、癲癇,、頭發(fā)黃、皮膚白,、濕疹,、尿液中伴有鼠尿味等。目前,，新生兒疾病篩查依舊是苯丙酮尿癥(PKU)早期發(fā)現(xiàn),、早期治療、早期干預(yù)的最有效方法,。

　　在小陳被確診后,，惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）明確告知小陳的父母，如果PKU患兒出生后不加以治療,、控制,，他的智力就會(huì)一天天下降，出現(xiàn)體格和智力發(fā)育障礙,，甚至連生活自理都困難,。慶幸的是發(fā)現(xiàn)早,，小陳父母聽(tīng)從篩查中心提出的及時(shí)干預(yù)治療的建議，積極配合治療進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù),，惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）長(zhǎng)期進(jìn)行跟進(jìn)隨訪,，為小陳的健康成長(zhǎng)保駕護(hù)航。

　　十余年全市累計(jì)檢出21例PKU患兒

　　“這么多年,，在醫(yī)生和家人的精心照料下,，孩子健康長(zhǎng)大了，他陽(yáng)光又聰明,，我很慶幸和感謝當(dāng)年醫(yī)院的新篩,，讓我們?cè)诘谝粫r(shí)間給孩子治療，沒(méi)有耽誤孩子的病情,。雖然我們的孩子天生有一點(diǎn)缺陷,，但我們一樣能和正常人一樣聰明，我始終堅(jiān)信,，只要堅(jiān)持治療,，精心呵護(hù)，他的未來(lái)一定也是美好的,�,！�18年后的今天，小陳的母親在孩子的高考成績(jī)出爐后,，帶著激動(dòng)的心情這樣表示,。

　　像小陳這樣的例子并非個(gè)例，新生兒疾病篩查有可能改變孩子的一生,�,；葜菔行律鷥杭膊『Y查中心成立于2003年3月20日，設(shè)在惠州市第二婦幼保健院,，經(jīng)過(guò)17年的發(fā)展,，目前已建立為惠州三縣四區(qū)100余家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行新生兒疾病篩查及質(zhì)控網(wǎng)絡(luò)。一直以來(lái),，惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）始終致力于構(gòu)建與完善出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系,，已構(gòu)建集宣教、篩查,、診治,、隨訪,、管理和救助于一體的篩查網(wǎng)絡(luò)體系,。

　　惠州市新生兒疾病篩查中心自2003年成立至今為全市超過(guò)113.5萬(wàn)名新生兒進(jìn)行疾病篩查，累計(jì)檢出了21例苯丙酮尿（PKU）癥患兒,、503例先天性甲狀腺功能減低癥（CH）患兒及35263例葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患兒,。對(duì)于這些嚴(yán)重影響新生兒智力及體格發(fā)育的遺傳代謝病患兒,，中心嚴(yán)格落實(shí)召回管理，確保每一例患兒及時(shí)得到規(guī)范的干預(yù)和有效治療,。記者了解到,，目前篩查病種已由中心成立時(shí)的3種疾病擴(kuò)展到60余種。

　　落實(shí)提供免費(fèi)特殊奶粉等惠民政策

　　惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）不止于篩查,、診斷,，而是為廣大新生兒疾病患者提供一個(gè)溫暖的港灣，充分體現(xiàn)公立醫(yī)院的公益性,。組建惠州市新生兒疾病篩查工作群,、惠州市遺傳代謝病患兒親友群，對(duì)治療等問(wèn)題及時(shí)解答,，多次舉行了關(guān)愛(ài)PKU患兒公益活動(dòng),、確保每一個(gè)患兒都能健康發(fā)育和成長(zhǎng)。

　　每個(gè)PKU患兒和家長(zhǎng)都能背出一份長(zhǎng)長(zhǎng)的清單：土豆,、紅薯,、西紅柿、黃瓜這些素菜可以吃,，魚,、雞腿、漢堡,、干果這些不能吃,，含阿斯巴甜的飲料不能喝……根據(jù)PKU患兒的“飲食禁忌單”，他們不能吃的食物包括雞,、鴨,、魚、肉,，普通人日常食用的米,、面、五谷雜糧,、菌類,、豆類、奶制品,、含有化學(xué)糖分的飲料等等,。

　　據(jù)悉，低苯丙氨酸飲食療法是目前治療PKU最有效的方法,。飲食治療對(duì)PKU患兒來(lái)說(shuō)至關(guān)重要,，什么能吃、什么不能吃,、吃多少,，都需要計(jì)量食用,。一旦確診后，家長(zhǎng)應(yīng)嚴(yán)格控制孩子蛋白質(zhì),、尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入,。同時(shí)，孩子的飲食還要保證總熱量,、蛋白質(zhì),、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意補(bǔ)充維生素和微量元素,。

　　由于不能吃的食物種類太多,，可供選擇的食物太少，因而苯丙酮尿癥（PKU）患兒往往需要可替代日常食物的特制食物或藥品,�,！疤厥场笔谴蟛糠諴KU患兒家庭的治療選擇。但由于這種病癥的患者人數(shù)較少,，受供求關(guān)系,、食品制作要求等因素，市面上的“特食”相對(duì)高昂的價(jià)格對(duì)家庭而言也是一筆不小的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。

　　近年來(lái),，隨著社會(huì)大眾對(duì)于罕見(jiàn)病的逐漸認(rèn)識(shí)和了解，國(guó)家對(duì)苯丙酮尿癥等罕見(jiàn)病的關(guān)注和重視程度越來(lái)越高,。在市政府及市衛(wèi)生行政主管部門的大力支持下,，惠州市在2016年1月1日及以后在我市分娩的苯丙酮尿癥患兒或2016年1月1日及以后在外地出生，但父母雙方或一方為本市戶籍的苯丙酮尿癥患兒均可免費(fèi)獲得每月7罐的特殊奶粉直至3歲,，這將極大地減輕這些患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。同時(shí)惠州市第二婦幼保健院作為國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)聯(lián)合中國(guó)出生缺陷干預(yù)（遺傳代謝病）救助基金會(huì)在惠州市唯一一個(gè)項(xiàng)目實(shí)施單位,，認(rèn)真落實(shí)遺傳代謝病患兒救助工作,，主動(dòng)積極對(duì)符合救助條件的患兒家庭給予幫助和指導(dǎo)，使該項(xiàng)目惠及全市的戶籍人口和流動(dòng)人口,，助力眾多遺傳代謝病患兒家庭重獲希望,。

　　專家提醒，每個(gè)孩子都是父母的希望,，家長(zhǎng)們都希望自己的孩子健康快樂(lè)地成長(zhǎng),。生命的缺憾固然難以回避，但我們的努力可以為他們帶來(lái)新生的希望,。做與不做篩查的結(jié)果天壤之別,，命運(yùn)也截然不同，只要進(jìn)行了新生兒疾病篩查,，就能給孩子帶來(lái)改變命運(yùn)的機(jī)會(huì),。正如廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心江劍輝教授贈(zèng)與惠州市新生兒疾病篩查中心共勉的一首詩(shī)：“種子雖有瑕，且莫拋棄她,。篩查來(lái)呵護(hù),，一樣能開(kāi)花�,！�

　　文/圖 惠州日?qǐng)?bào)記者李春鳳 通訊員李燕