生命的道路很長，即使一時置于殘酷的境遇之中,，也不應(yīng)該喪失對美好生活的向往和追求,，畢竟烏云的后面是燦爛的晴天,。惠州有一名”不食人間煙火“的男生,，在親人的關(guān)愛和現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的幫助下，通過不懈努力與頑強(qiáng)的精神，在今年的高考中取得超過600分的好成績,，為自己前18年的人生歲月交上了一份完美的答卷。

惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）為新生兒的健康保駕護(hù)航,。

　　高考出分日,，和所有的考生一樣，惠州考生小陳（化名）和家人凝神屏息查詢成績,�,！翱吹椒�?jǐn)?shù)時，我流淚了,�,！碑�(dāng)查到600多分優(yōu)異成績的那一刻，小陳的父母激動落淚,，他們的內(nèi)心除了喜悅,，更多是對惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）的感恩。所以,，在得知成績后,，小陳的父母第一時間向惠州市新生兒疾病篩查中心報喜，千言萬語匯成一句“謝謝”。

　　原來,，小陳和普通的考生不同,，在18年前，他被確診為苯丙酮尿癥（PKU）患兒,。

　　“不一樣”的孩子考取優(yōu)異成績

　　“想想當(dāng)年,，我剛知道孩子的情況時，也絕望過,，但在痛苦過后我還是勇敢面對現(xiàn)實,，我相信醫(yī)學(xué)，相信醫(yī)生的話,，只要嚴(yán)格飲食治療,，孩子也能很聰明�,！毙￡惖哪赣H通過真情文字對惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）進(jìn)行致謝并追憶了當(dāng)年的往事,。

　　18年前，小陳出生后在惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）進(jìn)行新生兒疾病篩查,，不幸的是,，他被確診為苯丙酮尿癥（PKU）患兒。

　　苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病,，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝產(chǎn)物會在血液中濃度異常增高,，造成大腦受到不能恢復(fù)的損傷,。除少部分患兒需藥物治療外，絕大部分患兒在日常生活中需吃低苯丙氨酸的食品,，以減少苯丙氨酸攝入,，控制血液中苯丙氨酸水平，確保能健康成長,。因此,，在罕見病群體中，這些患兒也被稱為“不食人間煙火”的孩子,，他們在飲食方面幾乎注定了與各種舌尖美食無緣,。

　　苯丙酮尿癥(PKU)患兒出生時外表無異常，早期癥狀不典型,，不容易被診斷,。如果沒有被及時發(fā)現(xiàn)并給予及時治療，出生后三個月左右,，患兒會逐漸出現(xiàn)主要臨床特征,，如持續(xù)惡化的智力低下、抽搐、癲癇,、頭發(fā)黃,、皮膚白、濕疹,、尿液中伴有鼠尿味等,。目前，新生兒疾病篩查依舊是苯丙酮尿癥(PKU)早期發(fā)現(xiàn),、早期治療、早期干預(yù)的最有效方法,。

　　在小陳被確診后,，惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）明確告知小陳的父母，如果PKU患兒出生后不加以治療,、控制,，他的智力就會一天天下降，出現(xiàn)體格和智力發(fā)育障礙,，甚至連生活自理都困難,。慶幸的是發(fā)現(xiàn)早，小陳父母聽從篩查中心提出的及時干預(yù)治療的建議,，積極配合治療進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù),，惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）長期進(jìn)行跟進(jìn)隨訪，為小陳的健康成長保駕護(hù)航,。

　　十余年全市累計檢出21例PKU患兒

　　“這么多年,，在醫(yī)生和家人的精心照料下，孩子健康長大了,，他陽光又聰明,，我很慶幸和感謝當(dāng)年醫(yī)院的新篩，讓我們在第一時間給孩子治療,，沒有耽誤孩子的病情,。雖然我們的孩子天生有一點(diǎn)缺陷，但我們一樣能和正常人一樣聰明,，我始終堅信,，只要堅持治療，精心呵護(hù),，他的未來一定也是美好的,。”18年后的今天,，小陳的母親在孩子的高考成績出爐后,，帶著激動的心情這樣表示。

　　像小陳這樣的例子并非個例，新生兒疾病篩查有可能改變孩子的一生,�,；葜菔行律鷥杭膊『Y查中心成立于2003年3月20日，設(shè)在惠州市第二婦幼保健院,，經(jīng)過17年的發(fā)展,，目前已建立為惠州三縣四區(qū)100余家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行新生兒疾病篩查及質(zhì)控網(wǎng)絡(luò)。一直以來,，惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）始終致力于構(gòu)建與完善出生缺陷三級預(yù)防體系,，已構(gòu)建集宣教、篩查,、診治,、隨訪、管理和救助于一體的篩查網(wǎng)絡(luò)體系,。

　　惠州市新生兒疾病篩查中心自2003年成立至今為全市超過113.5萬名新生兒進(jìn)行疾病篩查,，累計檢出了21例苯丙酮尿（PKU）癥患兒、503例先天性甲狀腺功能減低癥（CH）患兒及35263例葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患兒,。對于這些嚴(yán)重影響新生兒智力及體格發(fā)育的遺傳代謝病患兒,，中心嚴(yán)格落實召回管理，確保每一例患兒及時得到規(guī)范的干預(yù)和有效治療,。記者了解到,，目前篩查病種已由中心成立時的3種疾病擴(kuò)展到60余種。

　　落實提供免費(fèi)特殊奶粉等惠民政策

　　惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）不止于篩查,、診斷,，而是為廣大新生兒疾病患者提供一個溫暖的港灣，充分體現(xiàn)公立醫(yī)院的公益性,。組建惠州市新生兒疾病篩查工作群,、惠州市遺傳代謝病患兒親友群，對治療等問題及時解答,，多次舉行了關(guān)愛PKU患兒公益活動,、確保每一個患兒都能健康發(fā)育和成長。

　　每個PKU患兒和家長都能背出一份長長的清單：土豆,、紅薯,、西紅柿、黃瓜這些素菜可以吃,，魚,、雞腿、漢堡,、干果這些不能吃,，含阿斯巴甜的飲料不能喝……根據(jù)PKU患兒的“飲食禁忌單”,，他們不能吃的食物包括雞、鴨,、魚,、肉，普通人日常食用的米,、面,、五谷雜糧、菌類,、豆類,、奶制品、含有化學(xué)糖分的飲料等等,。

　　據(jù)悉,，低苯丙氨酸飲食療法是目前治療PKU最有效的方法。飲食治療對PKU患兒來說至關(guān)重要,，什么能吃、什么不能吃,、吃多少,，都需要計量食用。一旦確診后,，家長應(yīng)嚴(yán)格控制孩子蛋白質(zhì),、尤其是動物蛋白質(zhì)的攝入。同時,，孩子的飲食還要保證總熱量,、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入,，注意補(bǔ)充維生素和微量元素,。

　　由于不能吃的食物種類太多，可供選擇的食物太少,，因而苯丙酮尿癥（PKU）患兒往往需要可替代日常食物的特制食物或藥品,。“特食”是大部分PKU患兒家庭的治療選擇,。但由于這種病癥的患者人數(shù)較少,，受供求關(guān)系、食品制作要求等因素,，市面上的“特食”相對高昂的價格對家庭而言也是一筆不小的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。

　　近年來，隨著社會大眾對于罕見病的逐漸認(rèn)識和了解,，國家對苯丙酮尿癥等罕見病的關(guān)注和重視程度越來越高,。在市政府及市衛(wèi)生行政主管部門的大力支持下,，惠州市在2016年1月1日及以后在我市分娩的苯丙酮尿癥患兒或2016年1月1日及以后在外地出生，但父母雙方或一方為本市戶籍的苯丙酮尿癥患兒均可免費(fèi)獲得每月7罐的特殊奶粉直至3歲,，這將極大地減輕這些患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。同時惠州市第二婦幼保健院作為國家衛(wèi)生健康委員會聯(lián)合中國出生缺陷干預(yù)（遺傳代謝病）救助基金會在惠州市唯一一個項目實施單位,，認(rèn)真落實遺傳代謝病患兒救助工作,，主動積極對符合救助條件的患兒家庭給予幫助和指導(dǎo)，使該項目惠及全市的戶籍人口和流動人口,，助力眾多遺傳代謝病患兒家庭重獲希望,。

　　專家提醒，每個孩子都是父母的希望,，家長們都希望自己的孩子健康快樂地成長,。生命的缺憾固然難以回避，但我們的努力可以為他們帶來新生的希望,。做與不做篩查的結(jié)果天壤之別,，命運(yùn)也截然不同，只要進(jìn)行了新生兒疾病篩查,，就能給孩子帶來改變命運(yùn)的機(jī)會,。正如廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心江劍輝教授贈與惠州市新生兒疾病篩查中心共勉的一首詩：“種子雖有瑕，且莫拋棄她,。篩查來呵護(hù),，一樣能開花�,！�

　　文/圖 惠州日報記者李春鳳 通訊員李燕