惠州日報訊 （記者周智聰 通訊員費燕 陳冰）昨天是第17個“中國預(yù)防出生缺陷日”。記者從惠州市出生缺陷綜合干預(yù)中心獲悉，惠州市出生缺陷防控項目政策惠及人群再擴大：在原新生兒疾病免費篩查項目的基礎(chǔ)上,，為所有在我市助產(chǎn)機構(gòu)出生的新生兒提供先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥免費篩查,。

惠州市舉辦出生缺陷宣傳義診活動。

　　據(jù)介紹,，今年1月1日起，惠州市組織落實《廣東省出生缺陷綜合防控項目管理方案（2021-2023年）》有關(guān)要求，為廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）,、持有效《廣東省居住證》的流動人口孕婦及其所生新生兒提供一系列免費產(chǎn)前篩查與新生兒疾病篩查服務(wù)，包括地中海貧血,、唐氏綜合征及其他嚴重致死致殘染色體異常篩查,、結(jié)構(gòu)畸形超聲篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查與聽力篩查,、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查等,。

　　惠州市第一婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科陳劍虹博士向記者介紹，大部分出生缺陷難治可防,，尤其是地中海貧血,、唐氏綜合征和六大結(jié)構(gòu)畸形等病種，通過婚孕前檢查和孕期規(guī)范產(chǎn)檢,，能有效地避免上述幾類疾病對孕婦和寶寶的傷害,�,！半m然我市出生缺陷干預(yù)工作已取得很大成效，但仍然有一部分群眾,，尤其是育齡夫婦缺乏對出生缺陷知識的了解,，使我們的干預(yù)工作面臨一定困難。出生缺陷知識的健康教育普及是我們接下來的工作重點,�,！标悇�虹說。

　　據(jù)了解,，惠州已建立市級出生缺陷綜合干預(yù)中心1個,，縣級出生缺陷干預(yù)中心5個。近年來,，惠州大力實施出生缺陷三級干預(yù)措施,，建立以婦幼健康服務(wù)機構(gòu)為主體，基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)為基礎(chǔ),，綜合性醫(yī)院,、專科醫(yī)院為補充,，貫穿婚孕前,、孕期及新生兒期的出生缺陷防控服務(wù)體系。2014年以來,，我市有效干預(yù)重度地貧胎兒543例,，干預(yù)唐氏綜合征等染色體異常胎兒及六大結(jié)構(gòu)畸形胎兒211例，出生缺陷綜合干預(yù)工作成效顯著,。

　　◎知多D

　　出生缺陷

　　“出生缺陷”是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝等方面的異常，包括染色體異常,、結(jié)構(gòu)畸形,、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如眼盲,、耳聾和智力障礙等,，其病種多達8000種以上，是導致早期流產(chǎn),、死胎,、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

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